张姨（化名）可能从来没有想到过，有一种怪病，会夺走她的公公、她的老公、她的3个孩子三代人的性命。而这种病，还是一种无法治愈的绝症。

01.出嫁的那一刻，苦命种子就已经埋下

张姨20岁那年，在父母做主下，嫁给了同村的小孙（化名）。父母之命，媒妁之言，尽管张姨心里不太愿意。

嫁入孙家后，张姨生了两儿一女，本以为生活会越来越幸福，但没想到，奇怪的事一件接着一件地发生了。

首先是公公，公公手脚经常控制不住地抽搐。她以为是年纪大了，手脚不听使唤，所以就没在意。后来，公公就去世了。

由于与丈夫感情不和，30岁出头的张姨选择离婚，带着儿女独自生活。10多年后，张姨从相熟的人口中得知，前夫也生病了。“症状很奇怪，跟他爹一样”。看在儿女的份上，张姨把前夫送到了养老院。一段时间之后，前夫也去世了。

公公、前夫相继去世，张姨开始怀疑，孙家是不是有什么家族遗传病？会不会影响到儿女？

02.三个孩子接连离世，“再也没人叫我妈了”

没想到，一语成谶。1996年，张姨的大儿子也突然出现了异常。先是脖子歪斜，嘴角扭动，后来发展到走路不稳，话语模糊，最后连吃饭也成了问题。

发病之后过了10年，2006年的一天，张姨把馒头端给大儿子，转身去忙其他事情了。没想到回来的时候，大儿子嘴里塞着馒头，已经失去了呼吸。

大儿子已经去世，病魔又盯上了小儿子。

其实在2002年，张姨的小儿子就出现了跟大儿子一样的症状，手脚控制不住乱动，还出现了认知困难，到了最后谁也不认识。由于肌肉无力，吞咽困难，小儿子没能撑多久也去世了。

公公、老公、两个儿子相继去世，更让张姨坚定了孙家有家族遗传病的想法。为了弄明白这到底是什么病，她顶着压力，将小儿子的遗体和器官捐献给了医疗机构。

2010年，张姨的女儿也中招了。女儿发病的症状和两个哥哥一样，控制不住眨眼，脸部、手脚突然猛烈地抽动，好像在跳舞一样，走路也步态不稳。

在好心人的帮助下，张姨带着女儿去了北京看病，经医生诊断，终于解开了这个怪病的面纱，这是亨廷顿舞蹈病。

亨廷顿舞蹈病是罕见的常染色体显性遗传性精神系统疾病，病情发展到中期，就会出现舞蹈性运动障碍的症状。果然是遗传病，张姨哭着说“早知道这样，怎么能结婚哟！”

医生告诉张姨，目前亨廷顿舞蹈病没有治愈方法。但是，张姨不甘心就此放弃，又带着女儿踏上了求医之路，每天全心全力照顾女儿。2017年，张姨的女儿在医院抢救了3天，再没有醒来过。

张姨的大儿子和小儿子发病后都活了10年，女儿活了7年。最亲近的人都离开了，留下了张姨独自一个人。最终，她也签署了遗体捐献协议……

一、亨廷顿舞蹈病：优雅的名字，恐怖的“家族魔咒”

亨廷顿舞蹈病，是一种罕见且致命的神经退行性疾病。患者发病时，身体会控制不住地手舞足蹈。随着病情的恶化，患者会逐渐丧失说话、吞咽、行动等能力，最终无法进食，卧床不起，直至死亡，生存期只有15-20年左右。亨廷顿舞蹈病具有代代遗传的特征，患者的后代发病率在50%左右。

据《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》发布的数据，我国目前约有3000例亨廷顿舞蹈病患者。亨廷顿舞蹈病不仅会让患者的生活持续恶化，还会加剧患者的精神疾病。调查显示，我国约有20%的亨廷顿舞蹈病患者有自杀的倾向。

目前，治疗亨廷顿舞蹈病没有特效药物，以对症治疗为主。氘丁苯那嗪是用于治疗亨廷顿舞蹈病的主要药物。2020年，氘丁苯那嗪正式在中国获批上市，解决了亨廷顿舞蹈病患者无药可用的困境。

2020年12月28日，氘丁苯那嗪被纳入2020版医保目录，与亨廷顿病有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍均在医保报销范围内，进一步减轻了患者的经济负担。

二、罕见病虽难，但关爱不会断

据统计，目前我国罕见病患者已经超过2000万人，每种罕见病的发病症状不一样，不管是患者还是医护人员，都面临很大的困难，具体表现在：

• 确诊难

很多罕见病没有纳入医学院校的课程，在医疗水平有限的地区，常常会出现误诊、漏诊的情况，有1/3以上的患者需要看过5位医生才能确诊。

• 患者难

大多数人对罕见病的认识不够，导致患者经常被异样对待，无法像正常人一样工作和生活，给心理造成很大的负担。

• 恶性循环

目前已知的罕见病当中，只有10%有获批的治疗药物，但是价格却又非常昂贵，对于普通家庭来说难以负担，导致很多患者会放弃治疗，出现因病致贫、贫病交加的恶性循环。

幸好，国家在行动。根据2021年发布的新医保目录，在61种已经上市的罕见病医物中，有55种罕见病医物被纳入医保。想起前不久国家医保局代表与医方代表谈判，医保方谈判代表曾经说过，“每一个小群体都不应该被放弃。”

实际上，罕见病大多是遗传病，不会造成传染。面对罕见病患者，我们不要戴上有色眼镜，而是用尊重、平等的态度和他们相处。虽然病很罕见，但我们的爱不能罕见。

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参考资料

[1]《喜讯！中国首个亨廷顿舞蹈病治疗药物进入医保目录，为患者“减负”》.医学界神经病学频道.2021-03-10

[2]《走出药荒！ 3万亨廷顿舞蹈病人的群体命运被改变》.医学界神经病学频道.2020-10-15

[3]《比癌症更可怕的疾病，家里三代人都因它死亡》 .丁香医生.2019-09-06

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