启动仪式 罗氏制药 供图
目前全球已知罕见病有约7000种。中国的罕见病患者总数约为2000万人，以儿童和青壮年居多。据统计，有69.9%的罕见病在儿童期发病，接近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。由于罕见病种类繁多，患者稀少。目前，罕见病确诊难、治疗难、保障难已成为患者家庭普遍面临的三大困境。
北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授表示：“以脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）为例，该病发病率约万分之一，是最常见的婴幼儿致死性遗传病之一。目前我国已经有两款治疗SMA的创新药获批，但由于各地诊疗水平不均衡，还是有很多患儿无法得到及时地规范化诊疗，迫切需要通过建立多学科的SMA医疗中心，为患者提供个性化、综合性的诊疗服务。”
